U Hrvatskoj preko 250 tisuća osoba živi s rijetkim bolestima, a više od polovice su djeca. Oni se svakodnevno suočavaju s izazovima u društvu, obrazovanju i zdravstvenom sustavu. Jedan od njih je i sedmogodišnji Daruvarčanin Dado kojemu je dijagnosticirana Niemann-Pickova bolest tipa A/B. Dadina majka Diana Takač, s kojom smo kao predsjednicom nedavno osnovane udruge za Niemann-Pickovu bolest povodom Međunarodnog dana rijetkih bolesti koji se obilježava 28. veljače porazgovarali o svemu što donosi borba s ovom rijetkom, ali podmuklom bolešću.

Recite nam nešto o bolesti svog sina.

Pozdrav, ja sam Diana. Imam 39 godina i s partnerom Darkom imam dvoje djece. Dadi je sedam i pol godina, a Riti šest. Dadi je dijagnosticirana Niemann-Pickova bolest tipa A/B. Ona zahvaća unutarnje organe: jetru i slezenu i to je bio slučaj i kod moga sina. Njegove su jetra i slezena bile velike 16 cm kada je imao dvije godine. Zatim pluća, kosti, oči, a tip A/B napada i mozak, što kod nas nije bio slučaj do četvrte godine. No sada mu je sedam i pol i prije godinu dana bolest mu je počela zahvaćati i mozak. Prema testovima psihologa je na razini djeteta od dvije i pol godine. Dobio je i znakove autizma i epilepsiju koja je farmakorezidentna.

Bio je bez pelena do šeste godine, a sada ih ponovo nosi. To je bolest kod koje nažalost ne znaš kad će nastupiti, hoće li sutra, za dva tjedna, pet mjeseci ili može godinama mirovati… Ranije je mogao pričati, voziti bicikl, mogao je puhanjem ugasiti svijeću, a sada kad sjedne na bicikl, zna da su noge dolje, ali ne zna da treba okretati pedale. Teško je to, kad vidiš da dijete koje je nekoć moglo to više ne može. Treba moći prihvatiti da mnoge stvari koje je dijete znalo jednostavno zaboravlja, radi ponavljane aktivnosti, ali i to mora opet učiti.

Kako je izgledalo Dadino djetinjstvo?

Dado je rođen kao zdravo dijete. Napravili smo prenatalne pretrage i sve je bilo u redu, a s četiri mjeseca dobio je prvi simptom. Bio je to bronhitis, a zatim opet u osmom mjesecu bronhitis i vrijednosti jetre bile su vrlo visoke. Zatim smo poslani od strane liječnice iz OŽB Pakrac dr. Jasmine Harambašić gastroenterologu i on je napravio puno krvnih pretraga, a kada je napravio posljednju pretragu rekao je da se radi ili o Gaucheru ili Niemann-Picku i da moramo čekati dva mjeseca na rezultate. Potom smo dobili poziv od gastroenterologa, nakon dva mjeseca od posljednje krvne pretrage. Nazvao je mog muža i rekao mu da dođe sam, bez mene, kako se ne bih uznemirila tijekom trudnoće. Ali ja sam ga čula, taj poziv, i inzistirala sam da idemo zajedno. Kad smo došli, rekao nam je nažalost da Dado ima neizlječivu Niemann-Pickovu bolest tipa A/B i da lijeka nema.

Kada smo dobili dijagnozu, bio je to veliki šok za sve nas. Na Googleu je, kada smo dobili dijagnozu, pisalo da će umrijeti u dobi od 3 godine. Cijeli nam je život stao i samo smo pokušavali nekako doći do rješenja. A on je imao godinu i pol. To nam je bilo nepojmljivo, jer se na njemu nije ništa primjećivalo, osim što je imao velik trbuh, jer su jetra i slezena bile velike 16 centimetara. Imao je trbuščić poput nogometne lopte i noge su mu bile vrlo male, ali zapravo nisu bile male. Samo su izgledale tako jer je trbuščić bio tako velik.

Što ste učinili nakon što ste doznali za dijagnozu?

Imali smo sreće, brzo smo pronašli njemačku grupu za podršku i samopomoć „Selbsthilfe grupe Niemann-Pick“ i oni su nas u travnju 2019. godine pozvali na skup obitelji i kliničara u Njemačku. To je bilo dva mjeseca nakon što smo dobili dijagnozu i to je bila najbolja stvar koju smo učinili jer smo ondje upoznali mnogo pacijenata koji imaju isto što i mi i koji su prošli isti put. Kad smo dobili dijagnozu, obavijestili smo vrtić, na što sve moraju paziti. A odgojiteljice su bile uistinu dobre i objasnile su svim njegovim prijateljima u vrtiću da ga ne smiju gurati i da ne smije dobiti udarac u trbuh jer je postojala mogućnost od puknuća organa. A djeca su bila zaista vrlo pristojna i suosjećajna prema njemu.

Često je imao upalu pluća, vrlo smo često bili u bolnici i kad bismo dolazili, rekli bi nam: „Znate gdje vam je soba“. To je bilo vrlo teško razdoblje za sve, a ja sam mjesec dana nakon dijagnoze rodila Ritu pa smo se jako bojali da će i ona imati istu dijagnozu. Kada joj je bilo mjesec dana, obavili smo krvne pretrage. Srećom, ispostavilo se da je Rita zdrava nositeljica. To znači da ona sama nije bolesna. Ali, ako pronađe partnera koji ima isti genetski defekt kao i ona, onda bi i ona mogla dobiti dijete koje ima Niemann-Pickovu bolest tipa A/B. Nadam se da joj se to neće dogoditi.

Kako izgleda život s Niemann-Pickom?

Ono što nas je zapravo promijenilo je bilo to da smo svaki treći mjesec morali ići u bolnicu na kontrolne preglede. Radili smo razne preglede, kao što su EKG, ultrazvuk abdomena, krvne slike. Samo smo gledali mijenja li se što ili ne. A s Dadom je još slučaj da uz Niemann-Pickovu bolest ima i netoleranciju na laktozu. To je zapravo dosta teško pri odabiru lijeka jer se puno njih radi na bazi laktoze. Imaš simptome, samo moraš naučiti živjeti s njima. Srećom, Dado nije ništa primijetio, osim da je često išao liječniku. Normalno ide u vrtić. Do prije godinu i pol nije imao asistenta, ali sada ga ima. Bolest mu je uznapredovala i sada više ne može biti sam jer opet nosi pelene. I sada ima asistenticu, ali to stvarno dobro funkcionira. Voli ju i ona njega, postala je dio naše obitelji.

Rita je jednom rekla „Pik, pik, pik, Dado ima Niemann-Pick“. Uvijek kaže da joj je brat poseban. Malo je previše suosjećajna i boji se za njega jer se Dado ne smije udariti u trbuh zbog velike slezene. Ali, kod njih to funkcionira kao i kod ostale braće i sestara. Da, Rita zna što je Niemann-Pickova bolest jer živi s nama. Kad pričamo o Niemann-Picku, ona se igra pored nas. Mislimo da nas ne sluša, ali zna sve. A gleda i filmiće. Na internetu ima puno toga o ASMD-u. Mora puno biti bez nas kada smo kod liječnika. Ali kaže „OK, idem sada baki“. Rita je nažalost prebrzo odrasla i postala samostalna i svjesna da ipak mora nešto njeno ostati po strani, ali kad ti dijete od 6 godina kaže ma nema veze, samo nek nam Dado bude dobro, to ti kao roditelju znači puno, jako puno.

Ima jedan dan logopeda, drugi dan psihoterapiju, treći dan senzornu terapiju i, dok je on tamo, to je Ritino i moje vrijeme i idemo, na primjer, u kupovinu i obavljamo privatne stvari koje ranije nisam stigla. Neki roditelji voze djecu na tenis, nogomet ili slično, a mi našeg sina vozimo na psihoterapiju, senzornu terapiju, logopedu… Ali navikli smo, to je naš život.

Koliko je Dadina svakodnevica različita od one zdrave djece?

Dado je zaista sretno dijete. On je u drukčijem svijetu od nas jer mu je, kako sam već spomenula, uz Niemann-Picka dijagnosticiran i autizam, atipični autizam, ali može se jasno vidjeti da je sretan, što nam je najvažnije. Najviše od svega pomogao nam je kontakt s grupom za podršku i rekla bih da smo tamo pronašli prave prijatelje koji žive istim životom kao i mi. Nakon sastanka imamo više energije, hrabriji smo i jači i jednostavno ispunjeni. I ta dva dana, to je jednostavno svima nama vrlo, vrlo lijepo, ali i emotivno. Ali to je ono što nam treba. Dijagnoza je učvrstila naš odnos. Mi smo stvarno dobar tim i zajedno smo u borbi protiv Niemann-Picka.

Bolest je vrlo nevidljiva, jer se zapravo na prvi pogled ne vidi da dijete ima rijetku bolest. Primjerice, tek kada dođe ljeto i on obuče kratke hlače ili ode plivati, vidi se da mu je trbuh veći. A onda oni pogledi koje smo dobivali na početku. Dado ih nije primjećivao. Jednostavno sam mislila kako ćemo izaći u šetnju i uživati u danu. Ali kada odeš u šetnju i samo primjetiš da te iz kafića, s ulice netko odmjerava, ali ne tebe, nego Dadu od glave do pete. To je zapravo jako boljelo u početku. Ali sada smo naučili živjeti s tim. I jako bih voljela kada bi mnogi ljudi shvatili da, i kada imate rijetku bolest, zapravo imate pravo na život, pravo na normalan razvoj, idete u vrtić, bavite se sportom, vani jedete sladoled, večeru, ručak, svejedno, i da, prije svega - budete prihvaćeni. Mnogi dijagnozu dobivaju tek kasnije. Oni nemaju hrabrosti reći nekome da imaju rijetku bolest.

Postoje li terapije i lijekovi za ovu bolest, kakva je situacija s njihovom dostupnošću kod nas?

Lijek Xenpozyme dostupan je u Hrvatskoj za četvero pacijenata koji imaju dijagnosticiran A/B i B oblik, s tim da imamo još dva pacijenta kojima lijek nažalost nije dostupan jer se još uvijek ne nalazi na osnovnoj listi lijekova HZZO-a. Nadamo da će uskoro biti stavljen na listu te time postati dostupan svim dijagnosticiranim pacijentima u RH. Na svu sreću, primamo lijek koji djeluje na organe, smanjuje sfingomijalin, no moramo napomenuti kako taj lijek ne prodire kroz krvno-moždanu barijeru pa bi uz njega bio potreban i dodatni lijek kojega nažalost još nema. S druge strane, postoji puno istraživača i znanstvenika koji se bave Niemann-Pickovom bolešću, tako da se nadamo kako će uskoro doći do nečega i za taj oblik.

Za Niemann-Pick tipa C trenutačno su aktualne tri studije. Dva dječaka od njih troje koji su dijagnosticirani u RH već primaju lijekove, tj. uključeni su u studije, a nadamo se kako će uskoro u liječenje biti uključen i jedan novodijagnosticirani. Xenpozyme predstavlja enzimsku nadomjesnu terapiju za A/B i B oblik, a zasad se daje samo u dvije bolnice u Hrvatskoj, u KBC-u Zagreb i u Općoj županijskoj bolnici i bolnici hrvatskih veterana Pakrac. Moram naglasiti da su djelatnici pakračke bolnice na čelu sa dr. Nenadom Peićem i glavnim medicinskim tehničarom Zlatkom Levanićem i ostalim tehničarima prošli obuku za davanje enzimske nadomjesne terapije na KBC-u Zagreb.

S ciljem što bolje komunikacije i suradnje oboljelih osoba i zdravstvenog sustava te ostvarivanja prava oboljelih osoba prije nešto više od godinu dana osnovali smo Udrugu oboljelih od Niemann-Pickove bolesti – „Niemann-Pick Hrvatska“ koja je u relativno kratkom razdoblju ostvarila brojne ciljeve i čiji je rad u najmanju ruku zapažen. Udruga je ubrzo postala i članica INPDA-e, svjetske organizacije za Niemann-Pickovu bolest, aktivno sudjeluje u njenom radu te s ponosom ističemo i činjenicu da će predstavnici Udruge u rujnu ove godine sudjelovati na svjetskom skupu “Face to face” u Brazilu/Argentini koji će uz predstavnike nacionalnih organizacija okupiti brojne liječnike i znanstvenike te prezentirati najnovije informacije i saznanja o liječenju ove bolesti. Želim naglasiti kako se Udruga povezala s prof. dr. sc. Ivom Barićem i njegovim suradnicama, dr. Danijelom Petković Ramadža i dr. Tamarom Žigman koji pokreću upis registriranih pacijenata iz RH u internacionalni registar oboljelih od Niemann-Pickove bolesti, što nas jako veseli, jer to je jedan od koraka da budemo dostupni svima koji se bave rijetkim bolestima. Kroz taj ćemo registar moći vidjeti koliko nas ima s istim simptomima, s različitim simptomima, moći ćemo eventualno pokrenuti i postupak uvođenja nekog dodatnog lijeka u slučaju progresije. Udruga šalje izuzetno velike zahvale profesoru koji nam pomaže da uđemo u taj registar, jer to je od izuzetne važnosti za svu djecu i odrasle osobe oboljele od Niemann-Pickove bolesti u RH.

Što biste poručili roditeljima oboljele djece?

Drugim bih oboljelima preporučila: život ide dalje. Mi smo dijagnozu dobili prije 6 godina i naučili smo živjeti s Niemann-Pickom. Težak, nepredvidiv protivnik. Ipak, trudimo se da nam Niemann-Pick ne diktira život, nego da ga mi sami oblikujemo i do sada nam je dobro išlo. Što se tiče Dadine budućnosti, željela bih da pronađu lijek za mozak. Bez lijeka za mozak nemoguće je da Dado živi sam, ide u školu, samostalno radi bilo što. Uistinu se nadam da će se istraživanje nastaviti u tom području i da ne samo Dado, nego sva djeca imaju nadu za normalan život.

Poput nas.